So hängt unsere DNA mit unseren Genen zusammen

DNA, Gene, Chromosomen oder Genom. Es gibt zahlreiche Begriffe, die unseren menschlichen Bauplan beschreiben. Doch was bedeuten die einzelnen Begriffe und wie agieren die einzelnen Bausteine miteinander?

Die Genetik ist die Lehre von der Vererbung, d. h. von den Merkmalen, die wir von unseren Eltern erben, die diese von ihren Eltern geerbt haben, und so weiter. Diese Merkmale werden durch kodierte Informationen gesteuert, die in jeder Zelle des Körpers zu finden sind.

Dieser Code ist in der DNA, den Genen und den Chromosomen enthalten. Zusammen bilden diese Einheiten den vollständigen Satz genetischer Anweisungen für jedes Individuum – das sogenannte Genom – einschließlich unseres Geschlechts, unseres Aussehens und der Krankheiten, für die wir möglicherweise anfällig sind. Keine zwei Menschen haben das gleiche Genom.

Was ist ein Gen?

Ein Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene bestehen aus DNA. Einige Gene dienen als Anleitung zur Herstellung von Molekülen, den Proteinen. Viele Gene kodieren jedoch nicht für Proteine. Beim Menschen variiert die Größe der Gene zwischen einigen hundert und mehr als 2 Millionen DNA-Basen. Ein internationales Forschungsprojekt, das sogenannte Humangenomprojekt, bei dem die Sequenz des menschlichen Genoms bestimmt und die darin enthaltenen Gene identifiziert wurden, schätzt, dass der Mensch zwischen 20.000 und 25.000 Gene besitzt.

Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil geerbt. Die meisten Gene sind bei allen Menschen gleich, aber eine kleine Anzahl von Genen (weniger als 1 Prozent der Gesamtmenge) unterscheidet sich geringfügig zwischen den Menschen. Allele sind Formen desselben Gens, mit kleinen Unterschieden in der Sequenz der DNA-Basen. Diese kleinen Unterschiede tragen zu den einzigartigen körperlichen Merkmalen eines jeden Menschen bei.

Wissenschaftler behalten den Überblick über die Gene, indem sie ihnen eindeutige Namen geben. Da die Gennamen sehr lang sein können, werden den Genen auch Symbole zugewiesen. Dabei handelt es sich um kurze Buchstabenkombinationen (und manchmal auch Zahlen), die eine abgekürzte Version des Gennamens darstellen.

Ein Gen auf Chromosom 7, das mit Mukoviszidose in Verbindung gebracht wird, heißt zum Beispiel Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; sein Symbol ist CFTR.

Was ist DNA?

Die DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist das Erbmaterial des Menschen und fast aller anderen Organismen. Nahezu jede Zelle im Körper eines Menschen hat die gleiche DNA. Die meiste DNA befindet sich im Zellkern (wo sie als Kern-DNA bezeichnet wird), ein kleiner Teil der DNA findet sich jedoch auch in den Mitochondrien (wo sie als mitochondriale DNA oder mtDNA bezeichnet wird). Mitochondrien sind Strukturen in den Zellen, die die Energie aus der Nahrung in eine für die Zellen nutzbare Form umwandeln.

Die Informationen in der DNA sind als Code gespeichert, der aus vier chemischen Basen besteht: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Die menschliche DNA besteht aus etwa 3 Milliarden Basen, und mehr als 99 Prozent dieser Basen sind bei allen Menschen gleich. Die Reihenfolge oder Sequenz dieser Basen bestimmt die Informationen, die für den Aufbau und die Erhaltung eines Organismus zur Verfügung stehen, ähnlich wie die Buchstaben des Alphabets in einer bestimmten Reihenfolge erscheinen, um Wörter und Sätze zu bilden.

DNA-Basen paaren sich miteinander, A mit T und C mit G, um Einheiten zu bilden, die als Basenpaare bezeichnet werden. Jede Base ist auch mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül verbunden. Zusammen bilden eine Base, ein Zucker und ein Phosphat ein Nukleotid. Nukleotide sind in zwei langen Strängen angeordnet, die eine Spirale bilden, die Doppelhelix genannt wird. Die Struktur der Doppelhelix ähnelt einer Leiter, wobei die Basenpaare die Sprossen der Leiter und die Zucker- und Phosphatmoleküle die vertikalen Seitenteile der Leiter bilden.

Eine wichtige Eigenschaft der DNA ist ihre Replikationsfähigkeit, d. h. die Fähigkeit, Kopien von sich selbst herzustellen. Jeder DNA-Strang in der Doppelhelix kann als Muster für die Vervielfältigung der Basensequenz dienen. Dies ist von entscheidender Bedeutung, wenn sich Zellen teilen, da jede neue Zelle eine exakte Kopie der in der alten Zelle vorhandenen DNA haben muss.

Was sind Chromosome?

Ein Chromosom ist eine Struktur, mit der die Zellen ihre DNA bei der Teilung organisieren. Während des normalen Zellbetriebs liegt die DNA in Form von Chromatin vor, das unter dem Mikroskop nicht sichtbar ist. Während der Zellreplikation wird die DNA jedoch in eine Reihe von Chromosomen gebunden. Die genaue Anzahl variiert je nach Art. Das Chromosom besteht aus einem Bündel von DNA und einigen Strukturproteinen, den Histonen. Die meisten sind x-förmig und symmetrisch. In ihrer Mitte befindet sich eine Struktur, das sogenannte Zentromer, das die beiden Hälften zusammenhält. Der Mensch hat 46 Chromosomen.

Wie hängen Gene, DNA und Chromosomen zusammen?

Um zu verstehen, wie diese Teile zusammenpassen, ist es hilfreich, sich die Funktion der einzelnen Teile vor Augen zu führen.

Das Gen ist die Idee oder der Bauplan. Die DNA ist die Sprache oder die Art und Weise, wie die Gene niedergeschrieben werden. Chromosomen sind Strukturen, mit denen die Zellen ihre DNA für die Zellteilung organisieren.

Chromosomen enthalten in der Regel Tausende von Genen, die in die DNA geschrieben sind. Da es zu fast jeder Regel in der Biologie Ausnahmen gibt, gibt es einige wenige Situationen, in denen Gene in etwas anderem als der DNA geschrieben sind, wie die RNA von Viren und die Proteine von Prionen, aber keine davon wird allgemein als lebendig angesehen.